28.6.07

¿marcadores genéticos para la fibromialgia?

En el reciente Congreso (VIII) de la Liga Europea contra el Reumatismo, celebrado en Barcelona, se ha anunciado que se avanza en la compresión de los mecanismos que subyacen y explican la fibromialgia. Estos mecanismos serían la aparición de dolor localizado persistente y previo, el padecimiento de estrés psicológico y una cierta predisposición genética para el padecimiento de la enfermedad.

La verdad es que decir esto no es decir nada nuevo. La fibromialgia se calcula que afecta a más de un millón de personas en el país y por parte de la Administración no se ha tomado cartas en el asunto, se reconoce que es un padecimiento grave e importante, pero no se hace nada para tratar adecuadamente a los pacientes.

La experiencia ha demostrado que los recursos actuales de que dispone el sistema sanitario son insuficientes e ineficaces para abordar esta problemática. Los médicos de cabecera no disponen de tiempo para acoger y tratar a estos pacientes que presentan una gran cantidad de padecimientos corporales y sufrimiento psiquico. Los servicios de reumatología en los hospitales no saben que hacer con los pacientes y los servicios de salud mental, colapsados por la demanda cotidiana no ofrecen tampoco la posibilidad de un tratamiento eficaz. Las unidades del dolor de los hospitales se limitan a manejar tratamientos farmacológicos, que muchas veces producen importantes efectos secundarios y escasos resultados terapéuticos. Por parte de las autoridades sanitarias no hay voluntad política para abordar con medidas específicas un plan de actuación que mejore la situación y el tratamiento de tan elevado número de personas.

En este contexto he podido leer como gran novedad la propuesta de desarrollo de un biochip con el fin de determinar la predisposición genética a padecer la fibromialgia. Esta propuesta me produce un gran espanto y me hace pensar en lo peor, en que detrás de ella podría haber intereses comerciales y económicos que no tienen nada que ver con las verdaderas necesidades de los pacientes con fibromialgia.

Hace varios años que se está investigando que una forma del gen COMT de baja actividad favorece la fibromialgia hiperálgica y que se asocia a una falta de respuesta terapéutica. El argumento consiste en que este gen no logra degradar la dopamina por lo que se mantendría elevada en el cerebro y excitaría los transmisores del dolor. Esta investigación está todavía en una fase muy inicial y las divulgaciones conocidas al respecto hablan de que casi la mitad de los pacientes diagnosticados de fibromialgia son portadores de mutaciones en el gen COMT y en concreto que la de menor actividad es más frecuente que en población sana. Estos datos no avalan en absoluto la causalidad genética de la enfermedad, sino que apuntan a que si se tiene esa mutación el pronóstico de la enfermedad es peor. Por ejemplo, se ha pensado en la posibilidad de utilizar esta cuestión como aval en la tramitación de los expedientes de invalidez ante la administración.

La etiología sigue siendo desconocida para la medicina. Y sin embargo, aparece la idea del biochip con el fin de analizar marcadores genéticos, de la misma forma en que se hace en otras enfermedades reumáticas, como la artritis reumatoide.

Este tipo de planteamiento generará un enorme gasto al sistema sanitario y a los pacientes y no aportará nada nuevo en el tratamiento de la fibromialgia. Es una manera de distraer la atención y para algunos probablemente de “hacer negocio”. Los efectos que pueda tener sobre la subjetividad de los pacientes pueden ser catastróficos. Primeramente se les pone una etiqueta sin que se sepa muy bien de qué se trata y como se trata. Segundo, se les anuncia en función del resultado de un biochip la fatalidad de su destino o no. Este biochip que podría estar en el mercado a partir de 2008 analizaría el ADN del paciente y determinaría su componente genético y la susceptibilidad de cada uno.

De esta forma el paciente no cuenta para nada. Es un hecho de la clínica que los factores emocionales y el “pathos” de lo mental está en primera línea de la realidad de estos pacientes. Ellos testimonian de la superposición de lo corporal y de lo mental, de la imposibilidad de separar ambas cuestiones. Por esta razón, creo que en la fibromialgia los padecimientos corporales son la expresión de un malestar que anuda lo físico y lo psíquico. Pensar que esto se puede abordar presentando el “biochip” como un gran avance no deja de ser un poco esperpéntico, o quizá se esté preparando un gran engaño.

Santiago Castellanos.


2 comentarios:

Anónimo dijo...

Hola soy paciente de FM y me gustaria ingresar el articulo escrito por usted en mi web sobre FM, respetando autor y link a su blog, de ser tan amable escribirme de ser posible a mi correo escorpianabella@gmail.com
atentamente
Cris Carbone

Anónimo dijo...

Opino que el autor del blog demuestra su ignorancia en aspectos genómicos, ignorancia que se subraya en la temeridad por su publicación.
De hecho, está rigurosamente aceptado científicamente que el papel del estudios de los SNPs y sobre todo de sus asociaciones y haplotipos, es de gran relevancia para su correcto pronóstico, para la farmacogenómica y para el conocimiento de las enfermedades complejas, una de las cuales, probablemente paradiagmática, es la FM.
Determinar los factores de riesgo genéticos que pueden favorecer un sustrato que permita el desarrollo del Síndrome de Fibromialgia, en un contexto en el que no disponemos de tratamiento efectivo alguno para la misma, es de tanto interés que la Sociedad Española de Reumatología y sy comité científico, se ha puesto a ello, utilizando estudios previos.
Por fortuna, la ignorancia de algunos, por mucho que intente ampararse en anuncios de negocio, sobre todo en la falta de argumentos, no impide el avance de la ciencia.
Traslado a la Sociedad Española de Reumatología, responsable actual de la investigación de este biochip, su enlace, por si considera oportuno realizar alguna acotación.
Cristina Santos
Prof. Biología Molecular
CIRN
Univesidad de las Açores